В Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции появился новый филиал – лаборатория, где по крови беременной женщины делают генетический скрининг на хромосомные аномалии плода.
Когда беременная женщина встает на учет в женской консультации, ей делают пренатальный (дородовой) скрининг первого триместра, который оценивает риски хромосомных аномалий и пороков развития плода. По результатам УЗИ и биохимического анализа крови матери специальная компьютерная программа рассчитывает прогноз. При высоких рисках генетическое здоровье плода проверяют дополнительными методами. Например, с помощью инвазивной диагностики, когда через прокол передней брюшной стенки для анализа берут плаценту, околоплодные воды или кровь из пуповины. Это более точное исследование, но имеется, пусть небольшой, но риск прерывания беременности.
«В этом году впервые в территориальную программу государственных гарантий включено такое исследование, как НИПТ. Оно оплачивается из средств ОМС. Для жителей Новосибирской области это абсолютно бесплатно. Раньше всем женщинам средней или высокой группы риска по генетической патологии плода предлагалось проведение инвазивной диагностики. Некоторые женщины от этого отказывались. Метод неинвазивной диагностики абсолютно безопасен. Он позволит тем женщинам, которые получат не совсем хорошие результаты по первому пренатальному скринингу, исключить серьезный синдром без каких-либо возможных последствий», – отметила заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.
Система неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ) безопасна как для матери, так и для ребенка. Точность метода составляется 99 %. У беременной женщины с 10 до 14 неделю берут кровь из вены. Для анализа достаточно всего 10 мл. Уже в лаборатории из крови матери выделяют ДНК плода. В чистой зоне работает лишь один специалист. Чтобы не занести туда чужеродные ДНК, остальным, особенно мужчинам, вход в бокс закрыт. Это нужно, чтобы исключить любую вероятность ошибки в анализе. С помощью технологии секвенирования ДНК и алгоритма математической обработки данных производится анализ, который определяет, есть в ДНК плода хромосомная аномалия или нет.
Генетические патологии являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и детской инвалидности. Система неинвазивного пренатального скрининга способна определять отклонения по 13, 18 и 21 хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами врачей для неинвазивного скрининга.
Лаборатория в Новосибирске открылась первого августа. За месяц было проведено 180 исследований. У подавляющего большинства женщин, которых направили сюда после первого скрининга, риск генетической патологии плода не подтвердился.
«На сегодняшний день мы имеем возможность выполнять это исследование не только для жителей Новосибирской области, но и любого региона, где нет такой возможности. Таких лабораторий, включая нашу, всего лишь 11 в стране. В основном это федеральные учреждения, – добавила главный врач Клинического центра охраны семьи и репродукции, главный репродуктолог Новосибирской области Анна Вятчинина. – Кроме того, здесь будет выполняться предимплантационное генетическое тестирование для пациентов в программе вспомогательных репродуктивных технологий. Это генетический анализ эмбрионов перед переносом в организм матери».
Повышение качества и доступности медицинской помощи для тех, кто планирует стать родителями или уже ждёт ребёнка – одна из ключевых целей федерального проекта «Охрана материнства и детства», который входит в нацпроект «Семья».