Здоровье

Как выявить первичный иммунодефицит у детей?

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна– говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

admin

Recent Posts

«Библионочь-2025. Живая память поколений»

В минувшую субботу Центральная библиотека города Купино распахнула свои двери для ежегодной Всероссийской просветительской акции…

3 часа ago

РАЗМЫШЛЕНИЯ О ВОЙНЕ

Нет, не забыть о той войне, Прошедшей уже в прошлом веке. Она в тебе, она…

4 часа ago

Об описторхозе – заболевании, общем для рыб, животных и человека

Описторхоз – гельминтоз, вызванный плоскими червями, относящимися к роду Opisthorchis. Наиболее распространенные виды, вызывающие это…

1 день ago

Рассказ Виктора Сайдакова «НА ЯРКУЛЕ»

1.Отец вышел на крыльцо веранды, когда Николайукладывал в коляску мотоцикла раскладную лодку.— О? — удивился…

2 дня ago

Женщина – герой, кто она?

Героям славным эти строки посвящаются. Женщина – герой, кто она? В мир приходит женщина, Чтоб…

3 дня ago

II межрайонный форум «Культурный слой»

прошёл в рамках проекта «Маленький город для большой Победы» Данный проект реализуется ЦБС Купинского района…

3 дня ago