Здоровье

Как выявить первичный иммунодефицит у детей?

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна– говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

admin

Recent Posts

Слова Президента России воодушевили ветерана СВО к участию в программе «Герои НовоСибири»

В Новосибирской области продолжается реализация регионального проекта «Герои НовоСибири» – программы обучения для ветеранов и…

3 дня ago

Чат психологической поддержки семей и участников СВО «КСВО. Разговор с психологом» переходит на круглосуточный режим работы

С 1 апреля 2025 года единый федеральный чат Комитета семей воинов Отечества медико-психологической поддержки семей…

3 дня ago

«Аэропорт в городе К»

Модельная библиотека как взлётная полоса для личностного роста Над входом в помещение, где находилась личная…

3 дня ago

«Успей присоединиться к СВОим!»

Успехи новосибирских подразделений в ходе СВО мотивируют жителей региона служить по контракту Новосибирцы, следуя примеру…

3 дня ago

На рыбалку – коллективом!

Любители зимней рыбалки из «ВРК «Купино» свой выходной провели на озере Чаны Руководство компании, зная,…

4 дня ago

Какие семьи в Новосибирской области могут получать ежемесячную выплату из материнского капитала

Одним из направлений материнского капитала сегодня являются ежемесячные выплаты на детей до трех лет. Таким…

4 дня ago