Здоровье

Как выявить первичный иммунодефицит у детей?

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна– говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

admin

Recent Posts

Шагайте по жизни смело и уверенно

Сегодня, казалось бы в обычный будний день, большой зал администрации района с утра принарядился в…

10 часов ago

Национальный Рейтинг Губернаторов (Май-Июнь, 2025)

Губернатор Новосибирской области Андрей Травников на 11 месте Центр информационных коммуникаций «Рейтинг», в рамках проекта…

17 часов ago

Как выбрать идеальный арбуз: рекомендации специалистов ЦОК АПК

Когда наступает зной, многие мечтают насладиться сочной прохладой полосатой ягоды. Взрослые и дети одинаково радуются…

3 дня ago

«25 июня 2025 в общественной приемной Губернатора области с 11.00 до 12.00 проводится «прямая телефонная линия» ☎️

25 июня 2025 в общественной приёмной Губернатора области с 11:00 до 12:00 проводится «прямая телефонная…

3 дня ago

В Купино перед судом предстанет бывший сотрудник одного из отделов администрации за превышение должностных полномочий и мелкое взяточничество

Карасукским межрайонным следственным отделом следственного управления Следственного комитета Российской Федерации по Новосибирской области завершено расследование…

3 дня ago

Незаконное проникновение на объекты электроэнергетики и воздействие на их оборудование – уголовно наказуемые преступления

Министерство ЖКХ и энергетики Новосибирской области напоминает: объекты электроэнергетики – это критически важная инфраструктура, от…

4 дня ago