Здоровье

Как выявить первичный иммунодефицит у детей?

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

«Мера профилактики возможна только одна– говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

admin

Recent Posts

Высокое давление помогла сбить… операция

Жительница Новосибирска почувствовала себя лучше только после удаления опухоли. Новообразование обнаружили благодаря дообследованию, на которое…

15 часов ago

Татьяна Бернякович «Поганое озеро»

«Не зори лебяжьего гнезда - своего иметь не будешь» (народная мудрость) Солонцовое озеро за Копкулем,…

20 часов ago

Чат-бот Единого контактного центра Новосибирской области внедрили в мессенджер МАX

Минцифра Новосибирской области внедрила нового чат-бота на платформе национального мессенджера МАХ. Цифровой ассистент Единого контактного…

3 дня ago

«Сердце отдаю детям»

С 22 по 26 сентября Новосибирская область принимала финал Всероссийского конкурса профессионального мастерства педагогов дополнительного…

3 дня ago

«Служи со СВОими!»: для жителей Новосибирской области продлена уникальная возможность получить повышенную выплату при заключении контракта

В Новосибирской области продолжается набор желающих поступить на военную службу по контракту, при этом у…

4 дня ago

Международный праздник какао и шоколада отмечается 1 октября

Первый день октября ознаменован глобальным торжеством в честь какао-бобов и изысканного лакомства, получаемого из них.…

4 дня ago